Содержание |
Основная статья: Генетика
Гены - участки ДНК
Ген - структурная и функциональная единица наследственности живых организмов. Ген представляет собой участок ДНК, задающий последовательность определенного соединения аминокислот. Гены определяют наследственные признаки организмов, передающиеся от родителей потомству при размножении.
Существуют ли гены, отвечающие за трудолюбие или усидчивость?
Да, есть такая наследственная компонента изменчивости, и она довольно большая. Этот ген под немного другим названием входит в «большую пятерку» по общепринятой классификации человеческого темперамента.
Выделено пять комплексных характеристик, и все они имеют высокую наследуемость: экстраверсия, невротизм, доброжелательность, открытость опыту, и то, что нас интересует, – добросовестность. Профессиональные дисплеи для медучреждений: как цифровые технологии улучшают качество обслуживания пациентов и работу медперсонала 
Трудолюбие на 40–60 процентов определяется генами, а на другую половину – различиями среды, культуры, воспитания. Это очень высокая степень наследуемости, и она способна оказать существенное влияние на личность человека.
Генетический код
2025: Российский ученый Алан Герберт предложил свою теорию происхождения генетического кода
Научный консультант Международной лаборатории биоинформатики НИУ ВШЭ Алан Герберт предложил объяснение одной из нерешенных загадок биологии — происхождения генетического кода. Согласно исследованию, опубликованному в журнале Biology Letters, современный генетический код мог возникнуть благодаря самоорганизующимся молекулярным комплексам — тинкерам. Данную гипотезу автор выдвинул на основе анализа вторичных структур ДНК с помощью нейросети AlphaFold3. Об этом 28 марта 2025 года сообщила пресс-служба НИУ ВШЭ.
Как сообщалось, генетический код — это «алфавит», лежащий в основе функционирования любой живой системы на Земле. Он определяет, что записано в «инструкции» к организму и как ее следует читать. Современный генетический код состоит из кодонов, в каждом из которых по три нуклеотида. Эти триплеты кодируют аминокислоты, которые потом участвуют в синтезе белков. Ученые изучают генетический код уже более 70 лет, однако один из важнейших вопросов — как именно он возник — так и не получил однозначного ответа.
Научный консультант Международной лаборатории биоинформатики НИУ ВШЭ профессор Алан Герберт предложил другое объяснение происхождения кода. По его мнению, в ходе эволюции ключевую роль в формировании современного генетического кода играли флипоны — особые участки ДНК, способные образовывать вторичные структуры.
Классическая молекула ДНК, описанная в свое время Френсисом Криком и Джеймсом Уотсоном, представляет собой двойную спираль, закрученную вправо. Но ученые обнаружили, что существуют и альтернативные структуры ДНК: Z-ДНК, закрученная влево; трехцепочечные и четырехцепочечные последовательности; а также ДНК с крестообразной структурой — i-мотивы. Эти необычные структуры возникают при определенных физиологических условиях, а их тип зависит от набора и порядка нуклеотидов в самом флипоне. Простейшие флипоны образуются из простых нуклеотидных повторов, поэтому предполагается, что их было достаточно в так называемом первичном бульоне.
С помощью нейросети AlphaFold3 от DeepMind Алан Герберт проанализировал характер связей между флипонами и аминокислотами.
 | Оказалось, что флипоны, образованные из двухбуквенных повторов, очень хорошо связываются с простенькими пептидами, состоящими из двухбуквенных аминокислотных повторов. И именно такое соответствие присутствует в современном генетическом коде. прокомментировала Мария Попцова, заведующая Международной лабораторией биоинформатики НИУ ВШЭ |  |
Например, цитозин-гуаниновый повтор CGCGCG образует Z-ДНК. С такой последовательностью очень хорошо связывается пептид с аргинин-аланиновым повтором RARARA. В современном коде аргинину соответствует кодон CGC, а аланину — GCG. Если подробно рассмотреть структуру пространственных взаимодействий, то самая лучшая связь получается именно из непересекающихся триплетов: CGCGCG связывается с RA.
В публикации Алан Герберт рассматривает десятки примеров взаимодействия флипонов из коротких повторов с пептидами из аминокислотных повторов. Выяснилось, что при этом также могут происходить реакции, приводящие к взаимному удлинению цепей, особенно в присутствии магния и цинка. Эти металлы служат катализаторами таких реакций.
По мнению автора исследования, подобные комплексы когда-то сформировались благодаря особым компонентам — тинкерам, так называемым мастеровым природы, как их назвал Франсуа Жакоб. В работе профессора Герберта такими самовоспроизводящимися мастеровыми служат структуры, состоящие из флипонов и пептидов. Тинкеры использовали ДНК как матрицу для синтеза белков, а белки, в свою очередь, способствовали удлинению спирали ДНК. В итоге возник триплетный неперекрывающийся код: нечетное количество оснований позволяет кодировать последовательности из разных аминокислот, а характер связей между флипонами и аминокислотами требует, чтобы каждый кодон соответствовал только одной аминокислоте.
| | Роль флипонов как тинкеров в первоначальной биологической эволюции — это другой взгляд на происхождение жизни. Без преувеличения можно сказать, что, если теория подтвердится экспериментально, наш коллега доктор Герберт заслуживает Нобелевской премии. Открытие взаимодействий флипонов с аминокислотами в соответствии с таблицей современного генетического кода доказывает, что возникновение генетического кода — не случайность, а естественный результат эволюции. Природа ничего не изобретает с нуля, она придумывает новые механизмы из того, что доступно. Природа действует как нерадивый мастеровой, который, когда надо быстро сделать что-то работающее, необязательно надежное и прочное, хватает то, что подвернется под руку. Именно это свойство и стоит за понятием `тинкер`. рассказала Мария Попцова, заведующая Международной лабораторией биоинформатики НИУ ВШЭ | |
| | В целом предлагаемая схема не требует ДНК, РНК или пептидного мира для объяснения происхождения жизни. Вместо этого описанные тинкеры являются агентами, которые способствуют этой возможности. Они возникают из простого соответствия между низкосложными нуклеотидами и простыми пептидными полимерами, используя металлы для катализа их первоначальной репликации. Снабжая пребиотический суп копиями самих себя, эти тинкеры вполне естественно развили неперекрывающийся, триплетный генетический код. пишет Алан Герберт в своей статье | |
Помимо понимания происхождения жизни, изучение тинкеров может привести к созданию новых технологий, включая искусственные самоорганизующиеся системы и самовосстанавливающиеся материалы. Способность тинкеров объединять различные химические элементы может быть использована для направленной эволюции новых биомолекул.
MAD1L1 - отвечает за правильное деление клеток
2022: Женщина с поврежденным MAD1L1 пять раз перенесла рак и выжила
С экстраординарным случаем столкнулись врачи в Испании в 2022 г: у 36-летней пациентки неоднократно диагностировали злокачественные опухоли в разных частях тела, но каждый раз они исчезали сами по себе. Теперь им удалось раскрыть секрет ее невероятного здоровья, который оказался удивительно зловещим, ведь эта женщина вообще не должна была появляться на свет.
Никакой другой человек не пережил бы такое количество опухолей разного типа в разных частях тела: даже если бы организм или врачи сумели справиться, скажем, с карциномой, саркома наверняка добила бы ослабленный организм. Однако эта невероятная женщина пережила все свалившиеся на нее невзгоды и, несмотря на ряд врожденных патологий вроде микроцефалии, живет относительно нормальной жизнью.
Чтобы понять, откуда у пациентки такая невероятная устойчивость к раку, исследователи из Национального центра онкологических исследований (Испания) изучили образец крови, взятой у женщины, стремясь обнаружить там «поломки» в генах, наиболее часто связанных с наследственным раком.
Удивительно, но таковых они не выявили, но нашли кое-что более интересное: мутацию в гене MAD1L1, который в нашем организме отвечает за правильное деление клеток. В случае «поломки» этого гена появляются анеуплоидные клетки, содержащие «неправильное» число хромосом. В частности, у пациентки почти в трети всех клеток крови хромосом было не 46, как у обычных людей, а на хромосому меньше или больше.
Как и почти любой другой ген, MAD1L1 представлен в нашем организме двумя копиями, одна из которых досталась от отца, вторая — от матери. На животных моделях ученые установили, что «поломка» сразу двух копий генов ведет к гибели организма еще на стадии эмбриона. Однако перед ними сидела вполне живая женщина, у которой мутировали оба гена MAD1L1, «одарив» ее и страшной уязвимостью, и потрясающей устойчивостью перед злокачественными опухолями.
Исследователи предполагают, что постоянно сталкиваясь с клетками с неправильным числом хромосом, организм женщины всегда находился в состоянии «полной боевой готовности», поэтому появление еще одной «неправильной» клетки — раковой — приводило к сверхагрессивной иммунной реакции, которая и уничтожала зарождающуюся опухоль.
Хотя опыт удивительной пациентки едва ли пригодится другим людям, у которых как минимум с одним геном MAD1L1 все в порядке, то, что хронически активная иммунная система способна уничтожать клетки с аномальным количеством хромосом, — важное открытие, которое может привести к новым способам лечения рака. Поскольку анеуплоидия характерна для раковых клеток, в будущем ученые смогут разработать способ «натравить» на них иммунитет пациента, чтобы организм сам справился с опасной болезнью.
